El objetivo final es la detección precoz de la enfermedad para aplicar los tratamientos necesarios, o bien conocer el riesgo de desarrollar la enfermedad y poder hacer asesoramiento genético apropiados para prevenir muerte súbita.
La muerte súbita es un fallecimiento repentino, inesperado, de posible causa cardíaca, en una persona que en las horas previas al fallecimiento se encontraba bien.
En la consulta, se lleva a cabo una valoración del riesgo cardiovascular y de muerte súbita, ya sea familiar/genética (CARDIOPATÍAS FAMILIARES) o por infarto de miocardio (CARDIOPATÍA ISQUÉMICA).
¿Cómo se lleva a cabo?
Tras un primera valoración y pruebas indicadas, se lleva a cabo una consulta específica para comunicar el riesgo individual cardiovascular y de muerte súbita cardíaca, seguido de consejo de hábitos de vida y asesoramiento genético, y finalmente entrega de un informe médico global con toda la información obtenida.
Evaluación de síntomas, antecedentes personales y familiares.
Selección de las pruebas diagnósticas necesarias.
Test genético en casos que lo requieran.
En la consulta de valoración del riesgo nos encargamos de las alteraciones primarias del músculo del corazón (miocardiopatías familiares/genéticas), de los trastornos genéticos del ritmo cardíaco (síndromes arrítmicos hereditarios), de las aortopatías (dilatación o rotura aórtica familiar) y de otras enfermedades del corazón provocadas por alteraciones graves del colesterol (infarto secundario a altos niveles de colesterol). En personas menores de 35 años la muerte súbita cardíaca puede estar provocada por problemas genéticos, por miocarditis o por anomalías de las arterias coronarias. Por encima de los 35 años la muerte súbita suele ser por infarto de miocardio o por miocardiopatías. En algunos casos también por rotura de la aorta, que es la gran arteria que nace del corazón.
¿Cuándo es recomendable realizarse la valoración?
Se recomienda la valoración del riesgo si USTED o ALGÚN MIEMBRO DE SU FAMILIA sufre o ha sufrido ALGUNA de las siguientes SEÑALES DE ALARMA:
- Muerte súbita.
- Diagnóstico de miocardiopatía (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada o miocardiopatía arritmogénica).
- Diagnóstico de síndromes arrítmicos hereditarios (síndrome de QT largo o corto, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica).
- Diagnóstico de síndromes de dilatación aórtica (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz).
- Dilatación o rotura aórtica en varios familiares.
- Infarto del corazón (de miocardio) en menores de 60 años.
- Niveles inusualmente elevados de colesterol.
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Solicita información acerca la secuenciación completa de tu exoma (secuenciación completa de los genes asociados al desarrollo de enfermedades que pueden predisponer tanto a cardiopatias como a muerte súbita).